Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра «Геномед». Доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, в 2011-м – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: «Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/ или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011 по 2017 год работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова,научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ «Геномед».
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации пациентам.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей-генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Ойбек Эркин угли Тургунхужаев
Доктор Ойбек Эркин угли Тургунхужаев, врач-невролог, специалист по двигательным расстройствам и нейродегенеративным заболеваниям.
Основные направление деятельности: → болезнь Паркинсона и паркинсонизмы → тики, стереотипии → болезнь Гентингтона и прочие хореи → дистонии → миоклонии → функциональные двигательные расстройства → деменции → атаксии и пароксизмальные двигательные расстройства
О докторе Ойбек Эркин угли, занимается сложными неврологическими клиническими случаями, требующие мультидисциплинарного и комплексного подхода и работы в команде. Доктор имеет опыт управления командой специалистов (особенно в области нейрореабилитации), а так же консалтинговой помощи пациентским организациям. Доктор является соавтором ряда информационных/лекционных материалов на You-tube и Telegram.
На данный момент преподает на кафедре неврологии с курсом нейрохирургии в медицинском институте Федерального Медико-Биофизического Центра, также является сотрудником Федерального Центра Экстрапирамидных заболеваний и психического здоровья.
Имеет ~20 научных публикаций в отечественных и зарубежных журналах.
Киевская Юлия Кирилловна
Руководитель направления «Пренатальная диагностика»
В 2011 году окончила Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело». Обучалась в ординатуре на кафедре медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности «Акушерство и гинекология» в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП».
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ.
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная диагностика» лаборатории «Геномед».
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики.
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а также семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Удалова Василиса Юрьевна
Руководитель направления NGS, врач-генетик
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело») - окончила в 2016 году.
Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика».
В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
Пак Антонина Аликовна
Общий врачебный стаж 27 лет, стаж работы в качестве врача-генетика 21 год
ТЕХНОЛОГИИ
В лаборатории используются современные технологии геномного анализа
Секвенирование нового поколения (NGS)
Секвенирование полного генома обычно осуществляют при помощи технологий секвенирования нового поколения
Хромосомный микроматричный анализ
Позволяет исследовать структуру всего генома в одном исследовании
Флюоресцентная гибридизация in situ
Сочетает в себе преимущества классических цитологических, цитогенетических и новейших методов
Таргетное секвенирование
Метод применяется при подозрении на какое-либо генетическое заболевание
Экспрессия генов
Лежит в основе эволюционных изменений, экспрессия одного гена может влиять на функции других
Полимеразная цепная реакция
Метод широко используется в биологической и медицинской практике